BicaraPlus – Kolesterol tinggi tidak selalu disebabkan oleh pola makan atau gaya hidup, tetapi juga bisa berasal dari faktor genetik yang sering kali tidak disadari. Studi terbaru dari Mayo Clinic mengungkap bahwa hampir 90% kasus familial hypercholesterolemia (FH) atau kolesterol genetik tidak terdiagnosis. Kondisi ini menyebabkan kadar kolesterol jahat (LDL) sangat tinggi sejak lahir dan dapat meningkatkan risiko penyakit jantung koroner serta stroke di usia muda, bahkan pada individu yang merasa sehat dan tidak memiliki gejala apa pun.
Penelitian yang dipublikasikan dalam Circulation Genomic and Precision Medicine menunjukkan bahwa metode skrining yang saat ini digunakan masih belum efektif dalam mendeteksi sebagian besar kasus. Sistem pemeriksaan yang hanya mengandalkan riwayat keluarga dan kadar kolesterol sering kali melewatkan banyak individu berisiko. Hal ini membuat kondisi kolesterol genetik menjadi ancaman tersembunyi yang berkembang secara perlahan tanpa disadari hingga akhirnya memicu komplikasi serius seperti serangan jantung dini.
Secara global, familial hypercholesterolemia diperkirakan dialami oleh 1 dari 200 hingga 250 orang, menjadikannya salah satu kondisi genetik paling umum. Namun ironisnya, sebagian besar penderitanya tidak pernah mendapatkan diagnosis maupun penanganan yang tepat. Dalam banyak kasus, penderita baru mengetahui kondisi ini setelah mengalami gangguan jantung atau ketika dilakukan pemeriksaan lanjutan yang lebih mendalam seperti tes genetik.
Untuk itu, deteksi dini menjadi langkah krusial dalam mencegah risiko penyakit kardiovaskular. Pemeriksaan kolesterol secara rutin, bahkan sejak usia muda, sangat dianjurkan terutama bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit jantung. Selain itu, tes genetik mulai direkomendasikan sebagai bagian dari upaya pencegahan untuk mengidentifikasi risiko lebih awal. Dengan mengetahui kondisi sejak dini, penanganan seperti perubahan gaya hidup sehat dan terapi medis dapat dilakukan lebih cepat untuk menekan risiko komplikasi.
Menerapkan pola hidup sehat juga tetap menjadi kunci utama dalam mengelola kadar kolesterol. Mengurangi konsumsi lemak jenuh, memperbanyak asupan serat, rutin berolahraga, serta menjaga berat badan ideal dapat membantu mengontrol kadar LDL dalam tubuh. Bagi individu dengan kolesterol genetik, langkah ini perlu dikombinasikan dengan pengawasan medis agar hasilnya lebih optimal.
Menurut peneliti Niloy Jewel Samadder, menemukan individu yang berisiko sejak dini memungkinkan intervensi lebih cepat dan efektif sehingga dapat mengubah perjalanan penyakit secara signifikan. Oleh karena itu, kesadaran akan kolesterol genetik perlu ditingkatkan agar masyarakat tidak hanya fokus pada gaya hidup, tetapi juga memahami pentingnya faktor keturunan dalam kesehatan jantung.
